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La herencia de estas porfirias es autosómica dominante a excepción de la porfiria de Doss. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:. Son enfermedades enfermedad de gunter, de pronóstico diferente a veces impredecible que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas.

La porfiria aguda de Doss — o plumboporfiria — es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. También enfermedad de gunter pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA.

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La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de enfermedad de gunter arginato de hemina y sobrecarga de glucosa.

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La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual. Es extremadamente rara. Se conocen cinco mutaciones.

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Como su enfermedad de gunter indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los años de edad. No hay afectación familiar.

La PCT presenta en España una prevalencia de 1.

Estas se cubren enfermedad de gunter costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper- o hipopigmentada característica. Como ya se mencionó, el síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay enfermedad de gunter precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados por anticonceptivos orales. Por ello, su pronóstico es variable.

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En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis. La sobrecarga férrica altera el metabolismo del hemo.

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La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Enfermedad de gunter igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota.

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Es característico el aumento de la coproporfirina fecal. Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable la Protoporfirinógeno oxidasa.

La enfermedad de Günther - Fide Mirón

La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva enfermedad de gunter coproporfirina fecal. Se le considera extremadamente rara.

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Es de las porfirias menos frecuentes casos en el mundo. Fue la primera porfiria descrita Günther, Se han descrito 22 mutaciones del gen.

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Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja tonalidad vino tinto que mancha el enfermedad de gunter del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.

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La protoporfirina se acumula en la médula óseaglóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado.

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Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño enfermedad de gunter vuelva irritable o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol.

De producirse anemiaesta es siempre leve o moderada. La muy baja prevalencia que suelen enfermedad de gunter estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico.

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Un retraso importante del diagnóstico o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que enfermedad de gunter presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves. La evolución de la crisis severa es impredecible.

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